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三代试管阻断血友病遗传实例
发布日期:2021-05-20    作者:   点击:121

一次小磕碰,或者一个小伤口,对普通人来说再正常不过。

但对血友病患者而言,这些生活中的小意外,却可能会让他们付出巨大的代价。

受一点小伤就会血流不止,换颗牙齿都能致命。

因为凝血功能障碍,稍有不慎便出血不止,他们是我们眼中的“玻璃人”。

像普通人一样正常生活,就是大多血友病患者们的希望。

而作为一种遗传性疾病,血友病携带者是否可以借助三代试管助孕,生出健康的孩子?


知识点科普

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,

终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

由于该病为X连锁隐性遗传,导致发病的患者通常是男性,而女性患者非常罕见。

只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者,携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。


三代试管助孕实例

为有效预防血友病患儿的出生,避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担,现在很多血友病携带者家庭会考虑做试管婴儿。

目前,第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查(PGS),可在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。

做三代试管婴儿会有一些特殊需求,但基于血友病找到我们咨询的,钟女士夫妇还是个。

他们也是元茵国际医疗中心利用三代试管技术(PGS)阻隔血友病遗传的成功案例。

钟女士和先生于2014年结婚,婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。

但后来孩子因血友病去世了,夫妻俩悲痛欲绝。

根据基因检查结果,钟女士是血友病基因携带者,按照遗传规律,如果生男孩50%会得血友病,如果生女孩,50%会是携带者。

2018年,钟女士再次怀孕,产前检查发现将来生出的宝宝也是血友病患者,她只能忍痛终止妊娠。

在医生的建议下,钟女士和家人商议后,决定做第三代试管婴儿,希望能得到一个健康宝宝。

2019年,钟女士咨询了解到元茵国际,遂于8月前来深圳进行试管助孕。

在促排前期,或许是前2次自然受孕的阴影,钟女士还有点紧张、焦虑,晚上失眠。

元茵国际医疗团队一边安抚钟女士,一边观察钟女士的身体状况。

好在钟女士的身体对促排药物吸收的情况都很好,调整过一次促排方案,促排进度与取卵时间和医生预期的时间都吻合,没有提早也没有推迟。

促排14天后进行取卵取精,专家团队为钟女士取得7枚卵子,并采用基于荧光原位杂交(FISH)技术的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS),筛选出健康胚胎移植入钟女士的子宫。

第三代试管婴儿的核心技术PGS,是对早期胚胎进行染色体异常的筛查,确定胚胎是否有患病基因,然后在众多胚胎中,挑选出健康基因的胚胎移植到母体子宫内,来防止血友病传递。

2020年6月23日,钟女士如愿得到了一名健康女宝宝,一家人开心迎接新生命的同时,多年因血友病笼罩的阴影也终于消散。


血友病按缺乏凝血因子种类分为血友病A,血友病B,血友病C.血友病A和血友病B是性连锁隐性遗传,女性传递,男性发病,

血友病C是常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

发病率以血友病A多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。

血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病,常染色体显性或隐性遗传规律。

血友病A,血友病B的遗传方式:

1) 患者男性与正常女性婚配:子女中男性均正常,女性为携带者。

2)正常男性与携带女性婚配:子女中男性半数为患者,女性半数为携带者。

3)患者男性与携带女性婚配:子女中男性半数为患者,女性半数患者,半数携带者。

4)患者男性与患者女性婚配:子女均为患者,目前极为少见。


血友病携带者可通过第三代试管婴儿技术筛查血友病遗传基因,生育健康孩子。

第三代试管婴儿除了能检测出血友病之外,还能检测地中海贫血症、马凡综合征等125种家族遗传病。

如有与三代试管相关的问题需要咨询,欢迎联系元茵国际医疗!


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