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年轻夫妇惊闻噩耗,三代试管避免“家族噩梦”
发布日期:2021-05-20    作者:   点击:119

年轻夫妇惊闻噩耗,三代试管避免“家族噩梦”

 

遗传性疾病常常具有严重的致残、致畸、致死性,而又缺乏有效的方法,患儿的出生往往会给家庭带来巨大的精神打击和经济负担。

目前,利用第三代技术,可以有效预防患病儿出生,避免家庭悲剧的发生。

本期元茵国际的三代试管案例中,被家族性遗传“假肥大型进行性肌营养不良”困扰的夫妻,是如何利用三代试管预防“噩梦”,迎接健康的新生命到来?


知识点科普

认识假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)

假肥大型进行性肌营养不良是一种常见的先天性肌肉营养不良遗传性疾病,活产男婴中发病率约1/3500,女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。

患者多呈明显的家族性,另有约1/3为基因新发突变所导致。根据其临床表现轻重,可以分为DMD和BMD。

DMD表型较重,通常3-5岁发病,患儿走路慢、脚尖着地、呈鸭步步态、上楼梯及蹲下站立困难,9-12岁即不能行走,晚期患者出现全身肌肉萎缩、挛缩,多数死于20-30岁。

BMD表型相对较轻,多在5-15岁发病,病情进展缓慢,部分患者可仅表现为步态异常而寿命接近正常生命年限。

DMD/BMD是由X染色体上DMD基因突变所导致,呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变即发病,女性携带者一般不发病,但是生育男孩有50%的发病风险。

DMD基因是人类已知的序列长的基因,由79个外显子组成。

65%的患者是由于DMD基因部分外显子缺失所导致的,10%是由于DMD基因部分重复突变所导致,另约25%的患者是由于DMD基因点突变所导致。

DMD/BMD目前还没有有效的方法,只能进行对症支持,如增加营养、适当锻炼,以延缓疾病进展。


家庭悲剧

本出生于偏远山村的张先生和李女士,经过多年打拼,结婚后在城里定居,还有了一个活泼可爱的儿子。

一家人本来生活得和和美美,如果没有意外会是很令人羡慕的三口之家。

可在孩子4岁时,他们发现儿子走路不稳,常常容易摔跤,而且上楼梯显得很吃力。

带孩子去医院检查,医生给孩子进行了抽血化验和肌电图检查后,怀疑孩子患有一种肌肉营养不良疾病,建议进一步进行基因检测。

3个星期后,基因检测报告结果显示,孩子患有一种叫做“假肥大型进行性肌肉营养不良”的疾病。

“10岁左右就会瘫痪,寿命常常只有20-30岁”。

听到医生对这种疾病的解释时,如同一声晴空霹雳。

本来幸福的家庭,却要开始承受病痛的折磨。

消息来的太突然,让夫妻两悲痛的心情久久无法平静。

为什么会得这种病?听了医生的解释,可能是遗传。

李女士才想起来,她那20岁的弟弟很可能也是死于这种疾病。

当时在农村,家里贫穷,没有去医院检查,没想到这个“家族噩梦”又一次降临在了自己儿子身上。

家系调查和遗传咨询


医生详细的调查了李女士家族中其他人员的情况,发现李女士的弟弟,还有她的舅舅都是10岁左右瘫痪,去世前都不到30岁,当时都没能进行遗传方面的咨询和检测。

家系调查,方框代表男性,圆框代表女性,黑色实心框代表发病患者,圆中黑点代表携带者

这一次医生为他们的儿子进行了基因检测,发现DMD基因外显子5-7缺失,而李女士身上也携带有这种缺陷基因。

上图示患儿DMD基因外显子5-7缺失,下图示母亲携带外显子5-7杂合缺失

那么,他们还能不能生育健康的孩子?

医生给出了两个咨询意见:

一、可以自然试孕,生育男孩的发病风险是50%,生育女孩一般不会发病,但是女孩有50%的可能同样携带有这种致病基因缺陷。怀孕到4个月时,需要做羊水穿刺进行产前基因诊断,确定胎儿不发病才继续妊娠,如果发现胎儿可能患病则建议引产。

二、选择采用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术(PGD,俗称“第三代技术”)助孕,在胚胎移植入母亲子宫前,对胚胎进行基因检测,选择健康的胚胎植入,避免怀上患病的胎儿。


三代试管助孕

经过沉重的打击,夫妻俩在照顾患病儿子的同时,也为家庭的未来作了打算,再生一个健康的孩子。

详细咨询过后,夫妻俩终选择接受“第三代”助孕。

元茵国际医疗团队为其制定三代试管的方案,在促排卵阶段获取了8枚卵子,体外成功受精7枚。

胚胎培养的第五天形成了4枚囊胚,经过一系列复杂的遗传基因检测技术,终发现其中2枚胚胎没有携带家族的缺陷基因,移植了其中一枚健康的胚胎后,成功怀孕。

在怀孕4个月的时候,李女士接受了羊水穿刺产前基因诊断,结果证实肚子里的宝宝没有遗传家族致病基因。

长久的阴霾后,终于看到了阳光,夫妻俩露出了久违的笑脸,精心准备迎接着新生命的到来。

PGD技术流程示意图



生活中不乏与之相似的案例,元茵国际医疗提醒大家,怀疑有先天性疾病家族史的夫妇,在生育前一定要前往正规医院接受遗传咨询,充分评估家族生育风险,采取有效的措施避免家族性遗传病的再次降临。


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