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第三代试管婴儿技术,挽救地贫孩子的生命
发布日期:2021-05-29    作者:   点击:148

第三代试管婴儿技术,挽救地贫孩子的生命


孕育一个健康的宝宝,是每位家长共同的心声。

然而对部分遗传病基因携带者来说,在没有经过孕前检查及产前检查,想要一个健康孩子,可能就太难了。

在元茵国际的案例库中,有这样一对夫妇。

自然生育的个孩子患有β地中海贫血,为挽救个孩子的生命,通过第三代技术规避掉遗传地贫的风险,得到健康的第二个孩子。

在2个孩子HLA配型完全相合的条件下,利用脐带血干细胞移植,个孩子被成功治愈。


相关知识点科普

地中海贫血是什么?

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,多见于我国南方如广东、广西、四川等省份,临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

根据病情轻重的不同,地中海贫血分为轻型,中间型和重型。

轻型通常不影响工作和生活,中间型视具体情况间歇性输血。

重型则需要终身进行输血和祛铁,目前尚无治愈此病的药物,骨髓造血干细胞移植是重型β地贫的根治手段。


地中海贫血会遗传吗?

若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女将有25%是完全正常、50%会成为轻型贫血患者,25%会成为中型或重型贫血患者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女将有50%是正常小孩,50%会成为轻型贫血患者(基因携带者),不会有重型地贫小孩。


三代试管案例

三代试管规避地贫遗传

第三代试管技术挽救孩子生命

了解了以上知识点,我们来看本期案例。

王太太和老公的个孩子是自然生育,

因为双方不知道是地贫基因携带者,科学备孕的意识淡薄,在孕前和产前都没有做相关检查。

孩子生下来半岁才发现,发育不良、面色苍白。

去医院检查后,终确认孩子患有β地中海贫血。

当时整个家都崩溃了,咬着牙把日子熬下来,为治愈孩子想尽了办法。

随着孩子的情况越来越糟糕,每3个月便需输血一次。

因为骨髓造血干细胞移植是目前β地中海贫血根治手段,王太太和老公商量之后,决定通过三代试管技术得到一个HLA匹配的健康婴儿,使用脐带血干细胞移植治愈个孩子。

元茵国际医疗团队了解到王太太的情况之后,仔细研究讨论,为其制定了三代试管的方案。


当前,第三代技术(PGD)可以筛查数百种单基因遗传病和相互易位(包括罗氏易位、平衡易位),

利用三代试管技术,即规避了罹患地贫风险,又能与个孩子的HLA配型完全相合。

通过检查,确定了王太太卵巢储备功能正常,王先生的精子质量也没有问题。

医疗团队使用GnRH拮抗剂方案,对患者进行了COS周期。

第1个周期,检测4个胚胎,没有健康胚胎可以移植。

第2个周期,有5个胚胎送检,2个健康男孩。

胚胎移植前做了宫腔镜息肉切除手术。

王太太为了更高的着床率,坚持要一次移植两个健康胚胎。

移植后第10天验孕,HCG值很高,两个胚胎妥妥着床。

但考虑到家庭经济情况,只保留了一个,生下一个健康的男孩。

新生男孩配型与个孩子完全相合,他的脐带血或骨髓造血干细胞,将用于挽救患地贫的哥哥的生命。


如何预防地中海贫血?

婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的措施。

如果夫妻双方均为地贫基因携带者,一定要利用产前诊断技术(第三代移植前胚胎诊断),于孕期的不同阶段,分别采集婴儿绒毛、羊水细胞或脐血,通过基因诊断方法检测婴儿地贫缺陷基因。


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